Болезнь Фабри – наследственное прогрессирующее заболевание, которое может представлять угрозу для жизни пациента.
Заболевание относится к числу редких «орфанных» заболеваний, поэтому оно не так легко узнаваемо врачами. Большинство симптомов специфичны не только для этого заболевания, поэтому путь пациента до диагноза «Болезнь Фабри» может занять много времени.
Однако существует перечень признаков и симптомов характерных для пациентов с Болезнью Фабри.
Какие симптомы свойственны Болезни Фабри:
- Острые приступы мучительной боли (кризы Фабри)
- Проявления со стороны нервной системы, в том числе инсульт
- Непереносимость жары или холода, физических нагрузок
- Нарушение функции почек
- Кардиологические проявления, нарушение ритма, одышка
- Желудочно-кишечные расстройства, диарея
- Красноватые высыпания на коже (ангиокератомы)
- Хроническая жгучая колющая боль в ладонях и стопах
Если вы обнаружили у себя один или несколько симптомов, это повод обратиться к врачу и пройти дополнительное обследование
